La degeneración macular relacionada con la edad (DMRE) es una enfermedad degenerativa que afecta la mácula lútea, zona de la retina del ojo humano que
posibilita la visión central, necesaria para distinguir detalles y movimientos a nuestro alrededor.
De acuerdo con datos del Diagnóstico y tratamiento de la degeneración macular relacionada con la edad, es la principal causa de ceguera en personas mayores de 50 años en occidente. Las investigaciones en torno a nuevos tratamientos para combatir este padecimiento se centran en la búsqueda de factores de riesgo genéticos o ambientales, así como en medidas preventivas.
Daños irreversibles
En entrevista para la Agencia Informativa Conacyt, Andric Christopher Pérez Ortiz, médico cirujano egresado de la Escuela de Medicina de la Universidad Panamericana (UP), explicó que la DMRE es la causa más frecuente de ceguera no reversible a nivel mundial.
“La enfermedad tiene dos etapas: en la etapa temprana, el paciente puede presentar oscurecimiento de la visión, pero la realidad es que en este momento casi no hay síntomas. En etapas tardías, quienes la padecen, comienzan a ver una mancha central que hace imposible realizar actividades cotidianas como manejar o leer”.
A su vez, la etapa tardía se divide en dos: la atrofia geográfica o fenotipo seco, donde las células del ojo encargadas de traducir la luz y mandar un impulso nervioso al cerebro mueren; y la visión neovascular o fenotipo húmedo, que consiste en la infiltración de vasos sanguíneos anormales que se rompen dentro de la retina, lo que provoca el flujo constante de líquido en esta zona del ojo.
Aunque desde la etapa temprana el órgano afectado sufre alteraciones físicas, estas solo se detectan con el uso de un oftalmoscopio, es por eso que desde el inicio de su carrera profesional, Andric Pérez se interesó en aplicar la genética médica para diagnosticar la DMRE en personas que aún no presentan signos.
“Una de las razones por las que ingresé al master en la Universidad de Yale fue porque ahí dos de los profesores, que después fueron mis tutores, hicieron un estudio donde secuenciaron el ADN de miles de personas para encontrar marcadores asociados con esta enfermedad y detectar quiénes están en riesgo, desde mucho antes de que la desarrollen”, compartió.
Medicina traslacional
Pese a las investigaciones realizadas por Andric Pérez, en conjunto con una red de trabajo conformada por expertos del Instituto de la Visión, en Francia, Universidad de California San Diego, en Estados Unidos, y la UP, en México, no han encontrado una forma comprobada de retrasar la progresión de la DMRE.
“Sabemos quiénes tendrán la enfermedad y hay especialistas que consideran que el consumo de antioxidantes y la eliminación de factores de riesgo, como fumar, ayudan a frenar su avance; sin embargo, continuamos trabajando para encontrar la manera de detener la degeneración de la mácula”, añadió el joven médico.
Una de las propuestas de Andric Pérez es aplicar la medicina traslacional, práctica que consiste en generar tratamientos personalizados para cada paciente y asegurar la implementación de descubrimientos científicos para el beneficio de las personas.
“La medicina traslacional es un campo donde se toman decisiones basadas en la información genética de cada paciente. Tal vez alguna persona responde bien a una sola dosis de medicamento, mientras que otras requieren tres o cuatro, eso tiene mucho que ver con la información genética de cada quien; a mí me interesa eso porque implica menos efectos adversos y no se invierte tiempo en tratamientos que no tendrán resultados”, explicó.
La experiencia del también investigador en esta área incluye la colaboración en el proyecto Estudio farmacogenético de potenciales biomarcadores sobre la respuesta al paclitaxel en pacientes mexicanas con cáncer de mama, apoyado con el Fondo Sectorial de Investigación en Salud y Seguridad Social del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt) y encabezado por el doctor Javier Estrada Mena, miembro nivel I del Sistema Nacional de Investigadores (SNI).
Resultados de impacto
La labor realizada por Andric Pérez y su equipo de investigación también comprende trabajos sobre marcadores genéticos asociados a la preeclampsia —hipertensión durante el embarazo—; los resultados al respecto serán presentados en octubre de 2018 ante The American Society of Human Genetics (ASHG).
También presentarán los resultados de tres de sus investigaciones relacionadas con la pérdida de la vista en el Congreso Internacional de Investigación en Oftalmología, organizado por The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), que se realizará a principios del siguiente mes en Honolulu, Hawai.
“Por ahora estoy concentrado en convertirme en cirujano en Estados Unidos y en fortalecer una red trabajo entre escuelas mexicanas y la Universidad de Yale, para que alumnos mexicanos estudien en el programa acelerado de la maestría en educación pública con una beca en esta institución. Quiero impulsar la investigación en México y trabajar con proyectos que impacten en ambos países”, declaró el médico.