Una comparación de los cromosomas Y en ocho hombres africanos y ocho europeos disipa la noción común de que los genes Y en su mayoría no tienen importancia y que el cromosoma está destinado a disminuir y desaparecer.
Esta investigación, publicada este viernesen la edición digital de 'Plos Genetics', concluye que este cromosoma despojado conserva la clave genética para la fertilidad.
"El cromosoma Y pierde el 90% de los genes una vez que se comparte con el cromosoma X y algunos científicos especulan con que el cromosoma Y desaparecerá en menos de 5 millones de años", explica la bióloga evolutiva Melissa A.
Wilson Sayres, del Departamento de Biología Integrativa de la Universidad de California, en Berkeley, Estados Unidos, y autora principal del nuevo análisis. Algunos mamíferos ya han perdido su cromosoma Y, aunque todavía tienen hombres y mujeres y se reproducen normalmente.
«Nuestro estudio demuestra que los genes que se han mantenido y los que emigraron de la X a la Y, son importantes, y que el Y humano va a quedarse por un largo tiempo», afirma. Wilson Sayres y el coautor Rasmus Nielsen, profesor de biología integrativa en UC Berkeley, muestran que los patrones de variación en el cromosoma
Y entre los 16 hombres son consistentes con la selección natural actuando para mantener el contenido de los genes allí, muchos de los cuales se ha demostrado que desempeñan un papel en la fertilidad masculina.
El tamaño insignificante del cromosoma Y, que contiene 27 genes únicos frente a miles en otros cromosomas, es una señal de que es fino y ha sido reducido a lo esencial. «Los resultados son bastante impresionantes porque muestran que debido a que hay mucho de la selección natural trabajando en el cromosoma Y, tiene que haber mucha más función en el cromosoma de lo que la gente pensaba anteriormente», señala Nielsen.
Las variaciones en los cromosomas Y se utilizan para realizar un seguimiento de las poblaciones humanas que se movían alrededor del mundo, y según Nielsen, la nueva investigación ayudará a mejorar las estimaciones de la historia evolutiva de los seres humanos. «Melissa ha demostrado que esta fuerte selección negativa, la selección natural para eliminar genes deletéreos, tiende a hacernos pensar que las fechas son mayores de lo que son, lo que genera estimaciones muy diferentes de la historia de nuestros antepasados??», apunta Nielsen.
Degradación de Y en 200 millones de años
En tiempos anteriores a hace unos 200 millones de años, cuando los mamíferos eran relativamente nuevos en la Tierra, las primeras versiones de los cromosomas sexuales, X e Y, eran como otro par de cromosomas: con cada generación, se intercambiaban un par de genes para que los hijos fueran una mezcla de genes de sus padres. Los huevos fertilizados que consiguieron dos proto-X se convirtieron en hembras y óvulos con un proto-X y proto-Y se transformaron en varones.
Pero por alguna razón, dijo Wilson Sayres, el gen que desencadena la cascada de eventos que resultan en características masculinas se convirtió en fijo en el cromosoma Y y atrajo otros genes concretos de los hombres, tales como los que controlan el desarrollo de los testículos, los espermatozoides y el semen. Muchos de ellos resultaron ser perjudicial para las mujeres, por lo que X e Y dejaron de intercambiar genes y los dos cromosomas comenzaron a evolucionar por separado.
«Ahora X e Y no intercambian ADN sobre la mayor parte de su longitud, lo que significa que la Y no puede solucionar de manera eficiente los errores, por lo que se ha degradado con el tiempo -argumenta--. En las hembras XX, X todavía tiene un socio para intercambiar y corregir los errores, por lo que creemos que X no ha degradado todavía». Wilson Sayres estaba fascinada por la extraña historia de los cromosomas sexuales y, en particular, la falta de variación genética en todo el mundo en el cromosoma Y en comparación con la variedad observada en el ADN en los cromosomas no sexuales. Esta variación, aunque usada para trazar la historia humana, ha sido mal caracterizada en todo el cromosoma Y.
«Los cromosomas Y son más similares entre sí de lo que esperamos --asegura Wilson Sayres--. Ha habido cierto debate sobre si esto es debido a que hay menos varones que contribuyen a la generación siguiente o si la selección natural actúa para eliminar la variación". Los investigadores de UC Berkeley demostraron que si la existencia de menos machos fuera la única causa de la baja variabilidad, significaría que menos de uno de cada cuatro hombres a lo largo de la historia habría pasado su cromosoma Y en cada generación. Las variaciones en otros cromosomas humanos, incluido el cromosoma X, lo convierten en un escenario poco probable.
En cambio, mostraron que la baja variación puede explicarse por una intensa selección natural, es decir, una fuerte presión evolutiva para eliminar las malas mutaciones que terminaron por reducir el cromosoma a sus elementos esenciales. "Hallamos que un modelo de selección purificadora que actúa sobre el cromosoma Y para eliminar mutaciones dañinas en combinación con una reducción moderada en el número de hombres que están pasando sus cromosomas Y puede explicar una baja diversidad de Y", desgrana Wilson Sayres. Los investigadores también encontraron que los 27 genes en el cromosoma Y, 17 que los humanos conservan después de 200 millones de años y 10 genes más recientemente adquiridos pero poco conocidos, están probablemente afectados por la selección natural.
La mayoría de los genes nuevos, llamados genes amplicónicos, están presentes en múltiples copias en el cromosoma y la pérdida de una o más copias se ha relacionado con la infertilidad masculina. «Estas regiones amplicónicas que en realidad no hemos entendido hasta ahora son, evidentemente, muy importantes y probablemente deberían ser investigadas y estudiadas para la fertilidad», recomienda esta experta, que fue capaz de medir con precisión la variabilidad de Y comparando la variación en el cromosoma de una persona con la variación en otros 22 cromosomas de esa persona (llamado autosomas), el cromosoma X y el ADN mitocondrial.