A partir del año 2000, cuando se terminó de secuenciar 90 por ciento del primer genoma humano, una revolución comenzó a gestarse: la revolución genómica. Una
revolución que no solo está cambiando la medicina, sino la ecología, el almacenamiento de datos, incluso el estudio del pasado.
Esta revolución dará a la humanidad la capacidad de modificarse a sí misma. Y es de esta revolución de la que Xavier Soberón Mainero, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), habló durante la celebración del 60 aniversario del matemático mexicano José Antonio de la Peña, en el congreso El futuro de la ciencia: especulaciones y certezas.
Durante su ponencia, Revolución genómica. ¿Podemos anticipar sus efectos?, Xavier Soberón explicó que el Proyecto del genoma humano, impulsó la creación de la tecnología necesaria para secuenciar el ADN —conocer el orden del código genético— de una forma más rápida y económica.
“En los últimos 15 años se abarató un millón de veces la tecnología para secuenciar un genoma humano. El primer genoma humano costó más de mil millones de dólares y cientos de personas trabajaron para obtenerlo, en la actualidad se puede adquirir comercialmente una secuenciación completa por mil dólares”.
Esto ha permitido secuenciar un gran número de individuos humanos y además diferentes seres vivos, plantas, animales y microorganismos. Y del año 2001, cuando había solo un genoma secuenciado, a la fecha, ya hay más de un millón de genomas humanos secuenciados.
De hecho, los científicos han encontrado cientos de millones de variantes entre los genomas humanos y eso ha permitido correlacionar los atributos genéticos con la propensión a desarrollar ciertas enfermedades.
Una revolución dentro de otra
Después de 40 años de trabajo, los científicos habían desarrollado varias técnicas para modificar el ADN, las cuales dieron origen, por ejemplo a las plantas y los animales transgénicos, pero realizar estas modificaciones no era fácil y tampoco era muy preciso.
Pero producto de un descubrimiento enteramente de la ciencia básica, que es otra enseñanza sensacional, nació CRISPR-Cas, una tecnología que cambió de golpe la capacidad de hacer edición genética. CRISPR-Cas permite modificar genes de forma 100 veces más precisa y más sencilla. Por supuesto este descubrimiento se extendió como pólvora entre la comunidad de la biología experimental y ahora todo el mundo quiere usar CRISPR-Cas, porque todos los experimentos que imaginaban ya son posibles, además, ahora prácticamente todos los organismos pueden ser estudiados genéticamente, explica el director del Inmegen.
Edición genética para la medicina
Editar organismos genéticamente no solo significa modificarlos para mejorarlos, la edición genética permite estudiar enfermedades para descubrir sus mecanismos de acción.
Por ejemplo, los científicos del Inmegen, en un proyecto que nació del financiamiento del Instituto Carlos Slim de la Salud, trabajaron en conjunto con pacientes, científicos y médicos mexicanos, y descubrieron una variante en un gen que resulta ser la variante más importante para la propensión de diabetes en la población con componente indígena, o sea, en la población mexicana, comenta Xavier Soberón.
Esta variante está prácticamente ausente en las poblaciones caucásicas y en los asiáticos existe en una proporción muy pequeña, pero en los amerindios se encuentra en una proporción muy alta.
Este descubrimiento se publicó en 2014, pero las investigaciones siguieron. Ahora, solo cuatro años después, ya se conoce cómo afecta esta variante genética la célula y por qué tiene un efecto prodiabético en los mexicanos. Y esto da ideas a los científicos sobre los posibles blancos terapéuticos, es decir, qué es lo que debería hacer un nuevo fármaco para ayudar a las personas que tengan esta variante en el ADN.
“Para realizar este trabajo se utilizó un linaje celular humano modificado con CRISPR-Cas”, detalla el investigador.
Pensar en la salud y no en la enfermedad
En el futuro cercano, la medicina partirá de la convergencia entre datos genómicos y datos de otro tipo, como los ambientales, para transitar hacia una detección temprana de la enfermedad, o incluso para la predicción de su aparición y, por ende, hacia un tratamiento personalizado.
“Hasta ahora llamamos a la industria de la atención médica el sector salud, aunque debería llamarse el sector enfermedad, porque está dedicado a todos los que están enfermos. Los saludables no tenemos nada que ver mientras estamos saludables. Y la idea es que el sector salud transite, de verdad, a convertirse en un sector salud, un sector de la preservación de la salud, sobre la base de una detección temprana y personalizada, y de un empoderamiento del paciente que se deberá hacer cargo de su propio proceso de bienestar”.
Xavier Soberón espera que esta transición sea profunda y que sea a través de la recolección de datos. Que todas las personas puedan monitorear en tiempo real su química sanguínea, su presión y otros de sus indicadores de salud para que puedan tomar decisiones informadas sobre sus actos, por ejemplo sobre su alimentación.
“La industria del bienestar sustituirá a la industria de la salud, y quienes ahora tienen nietos pequeños seguro lo van a ver”.
Eso implica un cambio drástico en la forma de pensar y de operar de todo el personal de la salud y de los pacientes mismos. Y también debe llevar a las sociedades a pensar en la bioética de estos nuevos cambios. Por ejemplo, cómo se van a proteger los datos genéticos de las personas. Xavier Soberón terminó recalcando que no se deben vulnerar los derechos a la información, a la confidencialidad y también el derecho a no querer conocer la propia información genética.