El Hospital Infantil de México “Federico Gómez” será el primero en el país en secuenciar el genoma humano completo, lo que permitirá estudiar qué pasa con los casos de leucemias que son resistentes a medicamentos.
El jefe del Laboratorio de Genómica, Genética y Bioinformática, Jesús Aguirre Hernández explicó que la prioridad es
“hacer medicina genómica para ayudar a los pacientes que por diferentes razones no se están beneficiando” con los recursos de diagnóstico actuales.
Este hospital indicó en conferencia de prensa, será el primero en contar con el equipo NexSeq 500 de la familia de secuenciadores de la empresa Illumina, que permite secuenciar el genoma humano completo en tan sólo 29 horas.
Con este equipo adquirido gracias a su patronato esta institución podrá estudiar, por ejemplo, qué pasa con 20% de las leucemias que se presentan en menores de 18 años que son resistentes a medicamentos.
De acuerdo con cifras del hospital, las leucemias son el cáncer más frecuente y la primera causa de morbilidad en menores de 18 años, y 80 por ciento del número total de niños atendidos con leucemia sobrevive a la enfermedad.
Con dicho equipo, el tercero que hay en México, se podrá conocer el comportamiento genético de las enfermedades mendelianas o raras, malformaciones congénitas.
Asimismo, descubrir los genes responsables de la resistencia al tratamiento en pacientes oncológicos y lograr una prescripción individualizada que garantice la eficacia.
Aguirre Hernández detalló que las enfermedades raras, aunque presentan una incidencia menor por separado, en conjunto tienen un impacto elevado.
Hasta ahora han sido identificados seis mil tipos, de los cuales sólo se conoce el defecto genético de la mitad, y aunque no existen cifras oficiales en México sobre su prevalencia, se estima que existen ocho millones de personas con alguna enfermedad mendeliana.
Durante el primer semestre de 2015, el Hospital Infantil de México pretende secuenciar el exoma (dos por ciento del genoma) de un primer grupo de pacientes.
Este estaría conformado por nueve niños con neoplasias o alguna enfermedad mendeliana, lo que significa una ventaja, ya que se trabajaría al mismo tiempo, sobre distintas muestras en lugar de concentrarse en una sola.