La experta adscrita a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco, Ingrid Patricia Dávalos Rodríguez, indicó que el síndrome de Lech Nyan afecta de manera principal a los varones.
Manifestó que se trata de un síndrome que al estar ligado al cromosoma X, se expresa en los varones heredado por sus madres.
Señaló que este síndrome se cataloga dentro de las llamadas 'enfermedades raras', cuya incidencia es de un caso por cada 100 mil a 300 mil nacidos vivos.
Dijo que un niño con Lech Nyan nace normal, pero conforme avanza en edad, empieza a manifestar las múltiples repercusiones de la afección que inician, con niveles aumentados de ácido úrico para continuar con alteraciones en el crecimiento y desarrollo.
“El niño aparentemente nace bien, y como a los tres meses la mamá nota en su pañal cristales color naranja, que son ácido úrico y además cierto retraso psicomotor.
Es decir, el niño, a los tres o cuatro meses, no va a sostener la cabeza y así consecutivamente se atrasan todos los parámetros normales de su desarrollo: no llega a gatear, a sentarse, ni a caminar, y es cuando ya se ve el retraso mental severo”, apuntó.
Subrayó que la sobrevida de un paciente con Lech Nyan es corta, de 20 años en promedio, y generalmente fallecen por complicaciones que derivan de un sistema nervioso central afectado que repercute en mal funcionamiento de órganos y sistemas vitales, además por sus movimientos erráticos, son altamente susceptibles a sufrir caídas.
Afirmó que dado que se trata de una afección congénita, es muy difícil hablar de prevención, sin embargo, toda mujer con antecedentes familiares de varones afectados por este síndrome, es muy importante que reciba asesoramiento preconcepcional.
Agregó que mediante pruebas específicas se determinará si es portadora de la enfermedad y el riesgo de que la transmita a su descendencia.
Resaltó que en el IMSS Jalisco existe esta consulta desde el primer nivel de atención en las unidades de medicina familiar, “donde se les advierte a las mujeres sobre los riesgos que implica un embarazo en condiciones normales, y cómo estos se incrementa si es portadora de alguna enfermedad crónica o tiene antecedentes familiares de alguna afección como la aquí descrita”.