El experto del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, José Elías García Ortiz, advirtió sobre una extraña forma de anemia llamada Blackfand Diamond que, al asociarse a defectos genéticos, aparece desde el nacimiento y tiene riesgo de muerte.
Explicó que la falta en la producción de una proteína que inhibe el desarrollo de los glóbulos rojos es el detonante de este tipo de anemia que tiene entre sus características la palidez, el retardo en el crecimiento y una pobre actividad del bebé (adinamia).
García Ortiz, investigador titular en la división de Genética en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), subrayó que otra particularidad de quien la padece es que no responde a tratamientos convencionales contra la anemia.
Detalló que esta afección es en extremo rara y si bien en un 40 a 45 por ciento de los casos es heredada, la mayoría de las veces aparece de manera espontánea, en lo que se conoce como mutación de novo.
Precisó que esta forma de anemia, debido a la falta de una proteína impide que los eritrocitos maduren y se conviertan en glóbulos rojos “se trata de una anemia normocrómica macrocítica, es decir, los eritrocitos tienen coloración normal pero un tamaño excedido lo que es indicativo de su inmadurez”.
Así, desde los primeros días de nacidos, los bebés presentan grados de anemia que pueden llegar a una severidad tal, que les puede causar la muerte, de ahí la necesidad de someterlos a transfusiones sanguíneas periódicas, apuntó.
Las transfusiones frecuentes logran mejorar la anemia de los bebés; sin embargo, debido a que el hierro no se elimina, tienden a presentar hemosiderosis, es decir, acumulación de dicho mineral en el organismo, situación que entre sus efectos adversos más significativos, limita su crecimiento.
“Caen en un círculo vicioso: no crecen porque están anémicos, se les transfunde, acumulan el hierro y esto también les produce trastornos del crecimiento”, puntualizó.
Se trata de un tratamiento complejo, por un lado hay que transfundirlos, pero por el otro es fundamental monitorizar el acumulo de hierro, de ahí que además requieran la administración de quelantes, los cuales sirven para eliminar el exceso de metal en el organismo, explicó.
En este punto interviene Margarita, cuyo hijo de nombre Luis, de apenas 12 años ha vivido en carne propia la complejidad de esta enfermedad: “a los 45 días de nacido de mi bebé notaba que tardaba mucho en comer, dormía mucho y estaba muy pálido”, rememora.
Éste fue el inicio de un proceso que a 12 años de distancia ha rendido buenos frutos, señaló.
Añadió que “en ese tiempo no se conocía mucho de la enfermedad y fueron los médicos del Hospital de Pediatría del IMSS quienes me ayudaron no sólo en el diagnóstico sino en conocer más a fondo esta enfermedad”, de la cual a la fecha existen 600 casos documentados a nivel mundial.
Al ubicarse dentro de las enfermedades raras, su frecuencia es baja, de un caso en 100 mil nacidos vivos, dijo el investigador, quien insistió en la importancia de captar síntomas como palidez, lento crecimiento y movimiento del bebé dentro del primer año de vida.
Sobre todo, dijo, anemia persistente pese al tratamiento “estos datos deben hacernos pensar en una anemia de Blackfand Diamond, la cual por lo general se diagnostica con una biometría hemática”.