Manchas en color “café con leche” que pueden apreciarse desde el nacimiento, así como pecas a nivel axilar y de las ingles, son característicos de una afección genética conocida como neurofibromatosis, informó el experto José Elías García Ortiz.
El investigador del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, adscrito al Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO, en la División de Genética, señaló que la neurofibromatosis se produce por la falla de un gen, que en condiciones normales funciona como regulador del crecimiento celular.
Sin embargo, dijo que, cuando este gen muta se desacelera o se descontrola el crecimiento y es como se genera el tumor, el cual, se presenta en las vainas de la mielina, estructura encargada de recubrir las redes nerviosas, como la parte plástica de los cables eléctricos.
Añadió que abultamientos que pueden ir de pequeños a grandes empiezan a aparecer y “como tenemos nervios por todo el cuerpo, los tumores pueden apreciarse en cualquier parte de la anatomía” que en la mayoría de los casos representan para las personas un malestar de tipo estético.
Explicó que hay ocasiones en que los efectos de esta mutación llegan a los huesos, pero son los menos, ya que por lo general, se trata de una afección dermatológica, para cuyo diagnóstico, además de las manchas color café con leche y las pecas en axilas e ingles, también se toma en cuenta si existen otros casos en la familia.
Precisó que pese a ser una afección benigna, conforme avanza la edad, el crecimiento de los neurofibromas puede incrementarse y causar compresión, lo cual se expresa en dolor y entonces se hace necesaria una cirugía para retirar el nódulo.
En suma, la neurofibromatosis del tipo 1, que es la más común, ocurre en personas con predisposición genética y las manifestaciones pueden ser tan sencillas como las manchas o bien, presentarse los abultamientos.
No obstante, acotó, también llega a ocurrir que los neurofibromas sean tan grandes, que causen deformidades muy evidentes, “podemos ver todo este espectro”, puntualizó el investigador.
Sobre la frecuencia de la neurofibromatosis, el especialista afirmó que es de un caso en tres mil, al margen de raza y género.
Destacó que se trata una de las enfermedades dominantes que con más frecuencia se atienden en el CIBO, la cual, consiste básicamente en la confirmación diagnóstica, pero sobre todo el asesoramiento genético, esto es, las probabilidades de que más de un miembro de una misma familia la presente.
Al ser una mutación genética la causa de esta afección, no es posible hablar de curación, pero dado que las manifestaciones más evidentes son a nivel cutáneo, es el dermatólogo, quien en la mayoría de los casos atiende a los pacientes aunque, cuando hay compresión nerviosa, puede requerirse la intervención del neurocirujano.
Recomendó a quienes padezcan esta enfermedad buscar asesoramiento genético porque, insistió, puede presentarse en varios miembros de la familia y, aunque la tipo 1 tiende a ser benigna, en algunos casos puede aparecer en la forma dos, con manifestaciones severas, deformantes y con riesgo inclusive de tumores cerebrales.