A pesar de que México avanza en la atención de las enfermedades raras, como la de Gaucher, aún hay una tardanza de hasta 20 años para diagnosticarlas, ante la falta de conocimiento de los médicos, así como de centros de diagnóstico para males de este tipo, destacaron especialistas.
No obstante, refirieron que existen más de siete mil tipos de padecimientos poco comunes, pero sólo cinco por ciento cuenta con tratamientos, y únicamente existe un Centro de Diagnóstico de Referencia para esas enfermedades, ubicado en Jalisco, cuando la demanda mínima sería de cinco.
Además, falta educación en los médicos, desde la universidad, para diagnosticar a tiempo, pues el tema prácticamente ni se toca, y los especialistas en México no llegan a más de 300, señalaron en conferencia de prensa.
El coordinador de la Clínica de Enfermedad de Gaucher del Hospital de Especialidades del Centro Médico Siglo XXI, Eduardo Terreros, y el jefe de Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Lisosomales del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS, José Elías García, hablaron de la enfermedad de Gaucher.
Destacaron la importancia de que los médicos consideren a ese padecimiento cuando detecten sintomatologías que incluyan alteraciones hematológicas, de vísceras, óseas y neurológicas.
También llamaron a practicarse un estudio de actividad enzimática a quienes padecen de anemia, hígado o bazo agrandado, dolor óseo, enfermedades de los huesos, cansancio y propensión a los moretones, pues males como el Gaucher, puede debilitar al enfermo e incluso provocar la muerte.
Destacaron que los hospitales del sistema de salud público y privado cuentan con los tratamientos para Gaucher, aunque insistieron en que el diagnóstico debe ser oportuno, pues con éste se evitarían consecuencias óseas irreversibles, retraso en el crecimiento y potencialmente la muerte.
El hematólogo Eduardo Terreros explicó que las enfermedades raras, como la de Gaucher, son las que enfrentan pocos pacientes, pues en este caso, sólo uno de cada 60 mil personas en el mundo la padece y es considerada el padecimiento lisosomal más común, para la cual sí hay tratamientos.
El también miembro del Consejo Mexicano de Hematología abundó que ese mal surge porque las células no producen la cantidad suficiente de una enzima, lo que provoca que las células se agranden y con el paso del tiempo se acumulan en el hígado, el bazo y la médula ósea.
Ello, agregó, causa los síntomas de Gaucher y en casos poco frecuentes se acumulan también en el sistema nervioso central, incluido en el cerebro, lo que provoca formas más severas de la enfermedad.
Refirió que de acuerdo con datos de la Secretaría de Salud de 2013, las manifestaciones esqueléticas constituyen probablemente el aspecto más incapacitante de esa enfermedad y los pacientes experimentan dolor óseo.
Asimismo, indicó que más de 20 por ciento de los casos tienen alteración en la movilidad, aunque también presentan fracturas patológicas y daño óseo irreversible.
En su oportunidad, el genetista José Elías García Ortiz señaló que la enfermedad de Gaucher la padecen entre mil 200 y mil 500 mexicanos, pero únicamente 20 por ciento está diagnosticado, y de ese porcentaje sólo la mitad está tratado.
La enfermedad es hereditaria, por lo que aparece cuando el padre y la madre del enfermo portan una copia mutada o alterada del gen responsable de la producción de la enzima señalada, y la persona nace con ella cuando recibe ambas copias del gen mutadas de sus padres.
Por ello, alertó sobre la importancia del diagnóstico precoz para prevenir las consecuencias irreversibles, pues hay personas que padecen los síntomas durante muchos años sin saber que tiene la enfermedad, “incluso en México contamos con registros de personas que tardaron hasta 20 años en ser diagnosticadas”.
Al respecto, la gerente médica de Enfermedades Raras de Pfizer, María Rubio, anunció que esa farmacéutica trabajará de la mano con los especialistas en sesiones de educación médica continua para fomentar el conocimiento de la enfermedad de Gaucher.