Hemofilia puede generar discapacidad y muerte prematura

Moretones, dolor, atrofia muscular y daño articular son algunas de las molestias que sufre una persona con hemofilia, las cuales pueden generar discapacidad motora permanente y riesgo de muerte. Ante ello, uno de los desafíos de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) es promover el conocimiento de este trastornos de la coagulación, a fin de favorecer un diagnóstico oportuno y

garantizar a quienes lo padecen un tratamiento adecuado que prevenga complicaciones y ofrezca una mejor calidad de vida.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, a celebrarse este próximo 17 de abril, la FMH destaca que uno de cada diez mil pacientes nace con la enfermedad. En México, alrededor de 7 mil 400 personas la sufren; sin embargo, hasta hoy únicamente se tienen registrados cerca de 4 mil 600. Y de ellos, sólo 75% tienen acceso a medicamentos que les permitan vivir bien y sin complicaciones.

De acuerdo con la hematóloga pediatra Io Daiela Castillo Martínez, Jefa de Servicio del Hospital Infantil de México Federico Gómez, la hemofilia se trata de un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones. Esto hace que sangren por un periodo más prolongado de lo normal debido a una deficiencia en uno de los factores de coagulación VIII o IX, en cuyo caso se conoce como hemofilia tipo A o tipo B, respectivamente.

“La falla en la coagulación ocasiona hemorragias internas sin razón aparente, por lo que las heridas, contusiones o inflamaciones en los tejidos pueden complicarse y causar dolor, daños músculo-esqueléticos, invalidez y, en casos extremos muerte prematura, de ahí la necesidad de que las personas con hemofilia cuenten con un tratamiento profiláctico que consiste en la aplicación periódica de concentrados del factor VIII o IX faltante”, detalló.

Diversos estudios internacionales sostienen que los niños, adolescentes y adultos que reciben profilaxis reducen el riesgo de hemorragias y previenen o detienen la progresión del daño articular, destacó el doctor Rogelio Paredes, hematólogo pediatra y Jefe del Servicio de Hematología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría.

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Tipos de Hemofilia

Los dos tipos de trastorno más comunes son la Hemofilia A y la Hemofilia B.

• Las personas con hemofilia A (también llamada hemofilia clásica) poseen poca cantidad o actividad del factor VIII de la coagulación o no lo poseen. Cerca del 85% de las personas con hemofilia tienen hemofilia A.
• Las personas con hemofilia B (también conocida como “enfermedad de Christmas”) tienen poca cantidad o actividad del factor IX de la coagulación o no lo poseen.

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Hemofilia y Herencia

El gen de la hemofilia se transmite del padre con hemofilia a las todas sus hijas que serán portadoras o puede transmitirse de la madre portadora a los hijos o hijas, en este último caso, en cada embarazo hay un 25% de probabilidad de tener un niño con hemofilia.

No obstante, es posible que la mutación del gen ocurra espontáneamente, por lo que en el 30% de los casos no hay antecedentes familiares conocidos.

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Clasificación

Cuando las personas con hemofilia sangran, no lo hacen más abundante o más rápido que lo normal. Sangran durante un período de tiempo más prolongado. El nivel de gravedad de los casos de hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación que se encuentre en la sangre.

Existen tres niveles de severidad: leve, moderado y grave. La siguiente tabla muestra el rango de actividad del factor VIII y del factor IX:

Fuente: Federación Mundial de Hemofilia

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• Las personas con hemofilia grave generalmente tienen sangrado frecuente en los músculos o en las articulaciones. El sangrado a menudo es espontáneo, es decir, ocurre sin causa evidente.

• Las personas con hemofilia moderada sangran con menos frecuencia, generalmente después de una lesión. Sin embargo, los casos de hemofilia varían, y una persona con hemofilia moderada puede sangrar espontáneamente.

• Las personas con hemofilia leve generalmente sangran sólo como resultado de una cirugía o de una lesión muy importante. Es posible que nunca tengan problemas de sangrado.

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¿Dónde ocurre el sangrado?

Si bien los cortes sufridos en una cirugía o en un accidente pueden afectar a las personas con hemofilia, la mayor cantidad de sangrado en esta enfermedad ocurre internamente, en general en las articulaciones o en los músculos.

• Las articulaciones más frecuentemente comprometidas son la rodilla, el tobillo y el codo. El sangrado repetido sin tratamiento rápido puede dañar el cartílago y el hueso que se encuentran en la articulación, y esto puede dar lugar a artritis crónica e incapacidad.

• Algunos sangrados pueden poner en peligro la vida del paciente y requieren tratamiento inmediato. Estos casos incluyen el sangrado en el sistema nervioso central, la garganta, los intestinos o el psoas ilíaco.

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Tratamiento

El tratamiento de la hemofilia ha avanzado de manera considerable en las últimas décadas. Mediante la investigación permanente que se lleva a cabo en la actualidad, se busca mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia y, además, una posible cura.

• Los tratamientos iniciales para la hemofilia A proporcionaban el reemplazo del FVIII a través de la transfusión de sangre total, crioprecipitados o plasma, pero eran efectivos sólo en parte, además requerían la hospitalización del paciente y en muchos casos, llevaron a la transmisión de patógenos por la sangre.
• El tratamiento a demanda se realiza después de que ocurre una hemorragia.
• La profilaxis —el uso regular de concentrados de factor de coagulación de forma continua— previene el sangrado, y ayuda a reducir o prevenir el daño en las articulaciones.
• En la actualidad, las personas con hemofilia pueden tratar la mayoría de los episodios de sangrado en su casa.
• Se está investigando la terapia genética como una posible cura.