El estudio genético considerado el más grande de diabetes tipo II efectuado entre población mexicana ha identificado un gen presente en mestizos e indígenas del país que eleva cinco veces la probabilidad de desarrollar dicha enfermedad, respecto a otras poblaciones del orbe. El estudio integra a investigadores del Broad Institute (de la Universidad de Harvard y el Instituto
Tecnológico de Massachusettes), del Instituto Nacional de Nutrición y del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM.
La investigación reportó sus resultados en junio de 2014 en la revista Journal of the American Medical Association, donde señala que el mutado gen de riesgo llamado SLC16A11 se presenta en 30 por ciento de la población mestiza y hasta en 50 por ciento de la indígena mexicana.
En este estudio, el análisis de la secuenciación genética empleando elementos computacionales lo dirige el mexicano Karol Estrada, quien trabaja para el Broad Institute en Boston, donde cuenta con diez colaboradores en su equipo de trabajo. Para localizar el gen referido, en la primera parte de la investigación se tomaron muestras del ADN de más de ocho mil mexicanos, la mitad de ellos radicados en el Distrito Federal y la otra en Los Ángeles, California; en la segunda etapa participaron poco más de cuatro mil connacionales, con una relación de 75 por ciento en la capital del país y el restante en la ciudad californiana.
“Tomó mucho tiempo la colección de las muestras, para después, a partir de la información genética más los datos clínicos, buscar la variante entre millones de datos generados. Muchos lo ven como encontrar una aguja en el pajar, pero identificar al gen ha sido un éxito profesional que me satisface en lo personal.
“Mi labor consiste en hacer la parte analítica de las secuencias masivas, y me encargo de hacerle sentido a lo que el equipo de secuenciación genera; si los investigadores mexicanos no hubieran recabado esta información no se hubiera podido llegar a esto”, confiesa Karol Estrada.
“Una vez que tuvimos todos los datos se secuenció el ADN y nos llevó un año procesar la información e inferir cuál sería la aguja en el pajar. Encontramos el gen que puede desarrollar la diabetes MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), que generalmente se presenta en población joven, y que en la población mexicana puede presentarse alrededor de los 50 años; entonces, el paciente llega a la clínica y recibe tratamiento como si fuera diabético del tipo II.
“Si existiera una prueba genética de ADN, se podría determinar en minutos el tipo de diabetes y a partir de ello el tratamiento a seguir, con todo y la dosis correcta del tratamiento para mejorar la condición del paciente. En la segunda parte del estudio internacional se trabaja en ello, en una herramienta diagnóstica genética que cueste menos de 100 pesos y que ahora no existe; para lograrlo nos facilita el trabajo saber que se trata de una sola variante de gen para la población mexicana y no se tiene que hacer pruebas para muchos otros genes”, puntualiza el doctor Karol Estrada.