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Se calcula que  más de 250 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara. Según la OMS, son llamadas enfermedades raras cuando afectan a una persona por cada cien mil.
Se considera que los recursos que se destinan a la investigación son insuficientes, lo que resulta en opciones limitadas de tratamiento y cura. Generalmente su diagnóstico temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.
Muchos de los pademientos implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.
Son enfermedades debilitantes, provocadoras de discapacidad, que poco a poco van menguando la calidad de vida de quien las padece –entre otras razones, por la pérdida de autonomía que resulta de complicaciones crónicas, progresivas, degenerativas y potencialmente mortales. Esta situación de desesperanza se exacerba en los muchos casos en los que ni el médico ni el paciente encuentran la causa del evidente deterioro en la calidad de vida.  
A pesar de que su frecuencia es baja, se estima que más de 250 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara. Muchos otros también pueden estar padeciéndolas sin todavía saberlo. La falta de conocimiento científico e información de calidad sobre estas enfermedades, sumada a que los síntomas de las enfermedades raras pueden ser similares a los de otras más frecuentes, resultan en que el diagnóstico acertado y el tratamiento adecuado demoren años en la mayoría de los casos, aumentando la inquietud en los pacientes y sus familiares y generando importantes efectos financieros y sociales.
ALGUNAS ENFERMEDADES RARAS
La mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo, potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento. Se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes.
Los síntomas más frecuentes incluyen también anemia, picazón en la piel, dolor en los huesos,  sudoraciones nocturnas y una pérdida de peso significativa.
Aunque su prevalencia es baja, algunos investigadores creen que el impacto en América Latina podría ser mayor al estimado, debido a que muchos casos no son reportados y, dado que los síntomas son comunes a otras enfermedades, a menudo los pacientes son mal diagnosticados.  

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La óptima salud en la mujer implica tomar medidas preventivas para evitar enfermedades crónicas como el cáncer cérvico-uterino o de mama; sin embargo, existen otro tipo de males de los que debe estar alerta.
La salud de la mujer debe vigilarse desde recién nacida. Y es que las malformaciones congénitas en el sistema nervioso central, riñones, corazón, así como del tubo digestivo, son otros padecimientos frecuentes. Ante esto la prueba de tamiz neonatal como medida de prevención es fundamental, explicó el coordinador de Programas Médicos de la División de Atención Ginecobstétrica y Perinatal, de la Coordinación de Áreas Médicas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Tomás de la Mora Chávez.
En la niñez,  las infecciones en vías urinarias son un problema común que de no atenderse con oportunidad en su clínica familiar, puede acarrear consecuencias como la insuficiencia renal y con ello, efectos secundarios que alteran su calidad de vida, señaló el especialista.
Durante la adolescencia, es fundamental acudir a las unidades médicas para conocer las acciones preventivas sobre enfermedades de transmisión sexual, embarazos no deseados, alcoholismo, drogadicción y desórdenes alimenticios.
De la Mora Chávez recomendó que al llegar a la maternidad debe acudir a los servicios de ginecología del IMSS, lo que le permitirá prevenir preeclampsia, hemorragias e infecciones para llevar una gestación sin riesgos.
Al llegar a la edad adulta además de estar en constante revisión para detectar padecimientos como el cáncer, también se debe evitar sobrepeso, obesidad y enfermedades crónicas como diabetes mellitus, hipertensión y problemas de tiroides o inmunológicos.
Asimismo, exhortó a que desde la niñez se adopte un estilo de vida saludable, con hábitos que incluyan: alimentación balanceada, actividad física diaria o algún deporte y la higiene, con el fin de lograr una vejez con calidad.

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